👋大家好，我是阿锋。

在后台，我常听到大家焦急的询问：“【视神经萎缩】这种病到底还有没有救？”、“临床研究还要等多久？”。

在低视力的世界里，准确的信息本身就是一种力量。

2025年，对于 [视神经萎缩] 领域而言，是具有分水岭意义的一年。我们正在见证历史——从单纯的等待，跨越到基因疗法、神经保护及仿生视觉技术全面开花的阶段。

为了打破信息壁垒，无限视界特别策划了【2025年低视力治疗研报 】系列。即使路途漫长，我们也要先看清方向。

以下是关于视神经萎缩的年度深度报告核心内容。

2025年视神经萎缩及神经眼科前沿医疗进展深度研究报告

摘要

2025年标志着全球神经眼科与视神经再生医学的历史性转折点。在本年度内，视神经萎缩（Optic Nerve Atrophy, ONA）及其相关病理机制（包括青光眼性视神经病变、Leber遗传性视神经病变、视网膜色素变性导致的继发性萎缩等）的治疗格局发生了根本性重构。这一变革由三大核心驱动力引领：基因疗法的监管突围与长期数据确证、细胞封装技术在神经保护领域的首次商业化落地，以及脑机接口技术在视觉重建层面的“形式视觉”突破。

本报告基于2025年1月至12月期间FDA、EMA、NMPA及《新英格兰医学杂志》（NEJM）、《眼科学》（Ophthalmology）等顶级医学期刊发布的关键数据，对该领域的重大进展进行了详尽的梳理与深度剖析。报告显示，治疗范式正从单一的“眼压控制”向“线粒体代谢拯救”与“直接神经调控”转移；在基因治疗领域，中美两国的创新药企通过不同的临床策略打破了罕见病药物研发的僵局；而在辅助科技方面，光伏视网膜植入物首次让盲人患者恢复了阅读能力，标志着人工视觉从实验探索迈向了临床实用阶段。

第一部分 2025年最具里程碑意义的事件

在此列出2025年内对视神经萎缩及相关疾病领域产生深远影响的五大核心事件。这些事件不仅代表了技术的单点突破，更预示了未来五到十年临床治疗路径的演变方向。

事件一：全球首款细胞封装神经保护疗法获FDA批准

●事件标题：细胞封装技术实现眼内长效神经保护零的突破

●相关机构/代号：Neurotech Pharmaceuticals / Encelto (revakinagene taroretcel-lwey)

●2025年具体节点：2025年Q1（3月）获得美国FDA正式批准上市。

●患者价值：这是眼科历史上首次批准一种能够持续、主动分泌神经生长因子（CNTF）的植入装置。对于视神经及视网膜细胞正在发生慢性凋亡的患者（如MacTel及潜在的青光眼患者），该疗法意味着通过一次微创手术，即可在眼内建立一座“生物制药工厂”，持续数年提供保护性蛋白，从而延缓甚至冻结失明进程，打破了传统滴眼液或频繁注射无法实现长效神经保护的困局。

事件二：PRIMA仿生视觉系统实现“阅读级”视力恢复

●事件标题：光伏视网膜植入物让盲人重获形式视觉与阅读能力

●相关机构/代号：Science Corp (原Pixium Vision资产) / PRIMA Bionic Vision System

●2025年具体节点：2025年Q4（10月）关键临床试验结果发表于《新英格兰医学杂志》（NEJM）。

●患者价值：临床数据显示，因光感受器丧失导致中心视力盲的患者，在植入该微芯片后，不仅能感知光线，更能识别字母序列并通读单词。这标志着人工视觉技术终于跨越了“模糊光感”的门槛，赋予了患者处理复杂视觉信息（如阅读、识脸）的能力，让“盲人看书”成为现实。

事件三：LHON基因疗法在美开启“扩展使用”治疗通道

●事件标题：监管僵局下的生命通道：未获批基因疗法获准救治美国患者

●相关机构/代号：GenSight Biologics / LUMEVOQ (GS010)

●2025年具体节点：2025年Q4（11月）首位美国患者在匹兹堡大学医学院（UPMC）接受EAP治疗。

●患者价值：尽管该药物尚未获得FDA正式上市许可，但监管部门通过“扩展使用”路径（Expanded Access Program）承认了其挽救视力的紧迫性与有效性。对于正处于视力急剧下降期的Leber遗传性视神经病变患者，这意味着无需等待漫长的审批流程，即可合法获得可能逆转失明的基因治疗，争取了宝贵的治疗时间窗。

事件四：中国首个眼科基因疗法完成III期临床并在美推进

●事件标题：中国基因疗法打破国际垄断，长效数据验证单次治愈潜力

●相关机构/代号：纽福斯生物（Neurophth） / NFS-01 (NR082)

●2025年具体节点：2025年Q2完成中国III期临床入组，Q3公布阿根廷5年随访数据。

●患者价值：NFS-01的长达5-8年的随访数据证明了单次基因注射治疗的持久性，消除了患者对疗效“昙花一现”的顾虑。作为有望成为中国首个获批的眼科基因药物，它将大幅降低先进疗法的经济门槛，使更多发展中国家的遗传性视神经萎缩患者有药可医。

事件五：口服线粒体增强剂进入FDA优先审评轨道

●事件标题：首个非基因类线粒体视神经病变药物加速冲刺上市

●相关机构/代号：Chiesi Global Rare Diseases / Idebenone (Raxone)

●2025年具体节点：2025年Q3（9月）FDA授予其新药申请优先审评资格。

●患者价值：对于不适合基因治疗（如基因型不符或病程较晚）的患者，Idebenone若获批将提供一种无创的口服治疗选择。它通过旁路激活线粒体呼吸链来改善视神经能量代谢，为视神经萎缩的保守治疗确立了首个药物金标准。

第二部分治愈性突破（The Cure）：基因重组与细胞再生的决战

视神经萎缩的病理核心在于视网膜神经节细胞（RGC）及其轴突的不可逆损伤。长期以来，临床医学对此束手无策。然而，2025年的科研进展强力挑战了这一“不可逆”的教条。基因疗法从单基因突变的修复走向了临床应用的深水区，而细胞封装技术的成功则为广谱神经保护开辟了全新的战场。

2.1 Leber遗传性视神经病变（LHON）的基因治疗格局

Leber遗传性视神经病变（LHON）是视神经萎缩领域研发最活跃的亚专科。这是一种母系遗传的线粒体疾病，主要由mtDNA的ND4、ND1或ND6基因点突变引起，导致RGC能量代谢衰竭。2025年，该领域的全球竞争呈现出显著的“双雄并峙”态势，即以法国GenSight Biologics和中国纽福斯（Neurophth）为代表的技术路线博弈。

2.1.1 GenSight Biologics：监管突围与真实世界数据的胜利

背景与挑战：

GenSight的旗舰产品LUMEVOQ (GS010) 是一种利用线粒体靶向序列（MTS）将核基因编码的ND4蛋白导入线粒体的AAV2载体基因疗法。该药物在2023年曾因生产一致性问题撤回了欧洲药品管理局（EMA）的上市申请，一度陷入低谷。然而，2025年成为了该药物通过临床实证倒逼监管准入的转折之年。

美国市场的“扩展使用”突破（Expanded Access）：2025年10月30日，GenSight宣布了一项重大的监管进展：美国FDA批准了LUMEVOQ的“个体患者扩展使用”（Individual Patient Expanded Access, EAP）授权1。紧接着在11月，匹兹堡大学医学院（UPMC）的眼科团队为首位符合条件的美国患者实施了双眼玻璃体腔注射治疗1。这一动作具有极高的战略与临床意义。通常情况下，FDA仅在药物具有显著疗效证据、且针对危及生命的疾病无替代疗法时，才会批准EAP。FDA的这一放行，实质上是对LUMEVOQ临床获益风险比的背书。对于患者群体而言，这意味着即便药物尚未完成生物制品许可申请（BLA）的全部流程，处于视力快速丧失急性期的患者仍有合法的救治途径。

长期疗效的确证（The REFLECT Data）：2025年2月，GenSight公布了关键III期临床试验REFLECT的最终长期随访数据2。数据显示，在单次注射后，患者的视力改善效果在长达5年的时间内保持稳定。更为关键的是，研究发现双眼同时接受基因治疗的患者，其视力恢复程度优于仅单眼治疗的患者（对侧眼为安慰剂）。 这一发现打破了眼科基因治疗通常“只治一只眼”的保守策略（基于安全性考量），证明了双眼治疗不仅安全，而且能产生协同效应。数据表明，基因治疗后的视神经功能恢复并非暂时性的生化改变，而是实现了长期的结构与功能稳态。

全球监管的连锁反应：美国的破冰效应迅速传导至全球。以色列卫生部于2025年12月批准了LUMEVOQ的早期准入治疗（Compassionate Use）4，法国国家药品安全局（ANSM）也在同期批准了该药物新的剂量范围研究（REVISE研究），旨在为未来的正式上市积累更精确的剂量学数据5。

2.1.2 纽福斯（Neurophth）：中国方案的全球化跃进

与GenSight的曲折路径不同，中国基因治疗领军企业纽福斯在2025年展示了稳健而高效的临床执行力，其针对ND4突变的基因疗法NFS-01 (NR082) 正式迈入商业化前夜。

III期临床完成与NDA冲刺：截至2025年5月，NFS-01在中国的III期临床试验（GOLD试验）已完成全部患者入组及随访观察，处于向中国国家药品监督管理局（NMPA）提交新药上市申请（NDA）的数据锁定阶段7。作为中国首个完成III期临床的眼科AAV基因疗法，NFS-01的成功不仅验证了中国在基因药物临床开发上的成熟度，也为全球LHON治疗提供了更具成本效益的“中国方案”。

跨国数据与长期生存率：纽福斯的全球化布局在2025年取得了实质性进展。其在美国开展的I/II期临床试验顺利推进，首例患者给药后安全性良好7。更具说服力的是，纽福斯在2025年公布了阿根廷患者长达5年的长期随访数据9。这些患者早在2018年便通过早期人道主义项目接受了治疗，结果显示，所有受试者在5年后仍保持了显著的视力改善，生活质量评分大幅提升。这种跨人种、跨地域的长期数据，为NFS-01冲击FDA批准奠定了坚实基础。

管线拓展至ND1突变：LHON患者中除了ND4突变外，ND1突变也占据了相当比例。2025年，纽福斯的第二款基因疗法NFS-02（针对ND1突变）在中美两国同步推进I/II期临床试验7。NFS-02是目前全球唯一进入临床阶段的ND1-LHON基因疗法，填补了这一细分领域的空白，使得纽福斯的管线覆盖了绝大多数LHON患者群体。

2.2 广谱视神经保护：从“基因纠错”到“生态重塑”

对于非遗传性、或致病基因复杂的视神经萎缩（如青光眼、缺血性视神经病变），单纯修复某个基因无法奏效。2025年，通过改善视神经微环境来实现广谱保护的技术取得了突破性进展。

2.2.1 Encelto (NT-501)：细胞封装技术的商业化里程碑

2025年3月，FDA正式批准Neurotech Pharmaceuticals的Encelto (revakinagene taroretcel-lwey) 用于治疗2型黄斑毛细血管扩张症 (MacTel)11。虽然首个适应症并非直接命名为“视神经萎缩”，但这一批准对于视神经保护领域具有划时代的意义。

技术机制解析：Encelto的核心并非药物本身，而是一个微型生物反应器。它利用“细胞封装技术”（Encapsulated Cell Therapy, ECT），将经过基因工程改造的人类视网膜色素上皮（RPE）细胞包裹在一个半透膜胶囊中。这个胶囊被植入玻璃体腔后，不仅能阻挡宿主免疫细胞的攻击（避免排异反应），还能让囊内细胞持续分泌“睫状神经营养因子”（CNTF）。 CNTF是目前已知最强的神经保护因子之一，能有效抑制光感受器和视网膜神经节细胞（RGC）的凋亡。然而，CNTF半衰期极短，且全身给药副作用大，传统的给药方式无法实现长期治疗。Encelto通过“眼内工厂”模式，实现了CNTF在眼内长达数年甚至十年的持续、微量释放14。

对视神经萎缩的临床价值：Encelto的获批证明了ECT平台的安全性与有效性。事实上，Neurotech针对青光眼性视神经萎缩的II期临床试验（NCT02862938）也在2025年8月完成了主要终点观察15。该研究旨在验证CNTF是否能保护青光眼患者残留的视神经纤维，延缓视野缺损的进展。随着MacTel适应症的获批，Encelto向视神经萎缩扩展的监管路径已被打通。如果青光眼数据积极，这将成为首个不依赖降眼压机制的视神经保护疗法。

2.2.2 干细胞与视神经再生：维持优于再生

尽管基因疗法风头正劲，但干细胞研究在2025年依然保持了理性的推进。匹兹堡大学（UPMC）眼科团队在2025年6月的研讨会上明确指出，当前的临床现实仍是“维持存量”（Neuroprotection）而非“死肌再生”（Regeneration）16。视神经属于中枢神经系统，一旦死亡便极难再生。目前的干细胞疗法（如Beike Cell Therapy发布的真实世界数据）主要通过旁分泌机制（分泌外泌体、生长因子）来改善微环境，而非直接分化为神经元替代受损细胞。数据显示，约40%-50%的视神经萎缩患者在接受干细胞治疗后，主观感受到视力、视野或夜视能力的改善17。与此同时，斯坦福大学开展的视网膜色素上皮干细胞（RPE Stem Cell）人体试验在2025年公布了I/IIa期结果18。虽然该研究主要针对RPE层面的修复，但其安全性的验证为未来将诱导多能干细胞（iPSC）分化的RGC移植入人眼铺平了道路。

第三部分控制与改善（The Control）：药物与器械的双重护盾

对于大多数视神经萎缩患者，尤其是青光眼性视神经病变患者，“彻底治愈”尚需时日，“控制病情恶化”是当务之急。2025年，控制策略从单一的物理降压（降低眼压IOP）向代谢支持与精准流体动力学调控转变。

3.1 神经代谢重编程：维生素B3的临床确证

青光眼是导致视神经萎缩的首要原因。长久以来，治疗手段局限于降低眼压。然而，许多患者在眼压控制良好的情况下，视神经依然持续萎缩。2025年，基于“代谢脆弱性”理论的疗法进入了III期临床确证阶段。

NIC-OAG试验与代谢拯救理论：由哥伦比亚大学和斯坦福大学牵头的多中心III期临床试验（NIC-OAG）在2025年全面推进19。该研究的核心假设是：青光眼患者的视神经节细胞处于“能量饥饿”状态，线粒体功能障碍导致NAD+（烟酰胺腺嘌呤二核苷酸）耗竭，从而引发细胞凋亡。 试验采用高剂量的烟酰胺（Nicotinamide, NAM，维生素B3的衍生物）联合丙酮酸盐（Pyruvate）作为干预手段。这两种物质是线粒体三羧酸循环的关键底物。2025年发表在《英国眼科杂志》（BJO）的一项针对正常眼压性青光眼（NTG）的先导研究显示，口服NAM补充剂在短期内即可改善视网膜神经节细胞的电生理功能（如PhNR波幅增加）21。这一进展标志着视神经萎缩的治疗从“机械论”（压力损伤）转向了“代谢论”（能量衰竭）。对于临床医生而言，建议高危患者补充高剂量维生素B3可能在2025年成为一种低成本、高收益的辅助治疗策略。

3.2 巩膜外静脉压（EVP）：降眼压的新维度

在降眼压药物领域，2025年最引人注目的突破来自Qlaris Bio公司的QLS-111。

突破“地板效应”：传统青光眼药物（如前列腺素、β受体阻滞剂）主要通过减少房水生成或增加葡萄膜巩膜流出来降低眼压。然而，眼压的下降受到“巩膜外静脉压”（EVP）的生理限制，通常难以降至8-10 mmHg以下。这对于那些眼压看似正常（如12-14 mmHg）但视神经仍在萎缩的正常眼压性青光眼患者来说，是巨大的治疗瓶颈。 QLS-111是首个针对EVP的ATP敏感钾通道调节剂。2025年公布的II期临床数据显示，该药物能显著降低EVP，从而使眼压进一步降低，突破了传统药物的“地板效应”22。这为那些视神经极其脆弱、需要极低眼压维持功能的患者提供了新的药物防线。

3.3 长效给药系统：消除依从性隐患

视神经萎缩的隐形杀手是患者依从性差——漏点眼药水会导致眼压波动，加速神经损伤。2025年，长效植入物技术趋于成熟。SpyGlass Pharma BIM-IOL系统：该系统在2025年11月宣布了积极的临床结果24。这是一种集成在人工晶体上的比马前列素缓释垫。患者在接受白内障手术的同时植入该系统，即可实现长达3年的自动药物释放。这不仅解决了一次手术治疗两种疾病的问题，更从根本上消除了“忘记点药”的风险，为视神经提供了全天候的平稳保护。

第四部分辅助科技（The Tech）：人机结合的视觉复兴

当视神经完全萎缩，生物学结构彻底丧失功能时，再生医学往往无能为力。此时，绕过受损结构、直接与神经系统对接的科技成为了最后的光。2025年是“仿生视觉”真正落地的一年，人类首次通过视网膜植入技术实现了具有实用价值的“形式视觉”重建。

4.1 Science Corp与PRIMA系统：从“光感”到“阅读”

2025年眼科科技界最具震撼力的新闻莫过于Science Corp对Pixium Vision资产的收购整合，及其随后公布的PRIMA系统关键临床结果。这一进展被《新英格兰医学杂志》社论称为“首个恢复视力的治疗”（The First Treatment to Restore Vision）25。

技术原理：无线光伏视网膜替代：PRIMA系统不同于早期的Argus II（需外接复杂线缆且分辨率极低）。它是一种微型光伏芯片（尺寸仅2mm x 2mm，厚度30微米），通过微创手术植入视网膜下腔，替代受损的光感受器细胞。患者佩戴特制的眼镜，眼镜上的摄像头捕捉图像并将其转换为红外光脉冲，投射到眼内的芯片上。芯片将光能转换为电能，直接刺激上层残留的双极细胞或神经节细胞，从而利用原本的视神经通路传输信号25。

NEJM发表的PRIMAvera试验数据：2025年10月，Science Corp在《新英格兰医学杂志》上发表了PRIMAvera临床试验的结果，数据令人震惊25：

●形式视觉恢复：绝大多数植入芯片的盲人患者（主要因地图样萎缩导致中心盲）恢复了中心视觉。

●视力大幅提升：患者的平均视力在ETDRS视力表上提升了约5行（25个字母），部分表现优异的患者甚至提升了12行。

●阅读能力：84.4%的患者能够识别字母、数字，并重新具备阅读单词的能力。这是人工视觉技术首次证明能让盲人进行有意义的文本阅读，而非仅仅是识别门框或光斑28。

●安全性：由于芯片极小且无连线，手术创伤小，且不破坏周边残留的自然视力，实现了“人工中心视力+自然周边视力”的无缝融合。

这一突破彻底改变了视神经萎缩晚期及视网膜变性晚期的治疗前景。Science Corp已计划于2026年寻求欧美监管机构的上市批准，商业化进程大幅加速。

4.2 脑机接口（BCI）：绕过眼球的终极方案

对于视神经完全切断或眼球摘除的患者，视网膜植入物无效，必须直接刺激大脑视觉皮层。

Cortigent (Orion) 系统的六年长跑：2025年1月，Cortigent（Vivani Medical子公司）公布了Orion视觉皮层假体系统的6年早期可行性研究结果29。Orion系统通过在患者大脑枕叶皮层植入电极阵列，直接诱发光幻视（Phosphenes）。 研究结果显示，该系统在长达6年的植入期内保持了良好的安全性，未发生严重的脑部感染或癫痫等不良事件。虽然目前的分辨率仅能支持基本的导航和避障，但这证明了长期皮层微电极植入的可行性，为未来更高分辨率的脑机接口奠定了安全基石。

Neuralink Blindsight的激进愿景：埃隆·马斯克的Neuralink在2025年继续推进其Blindsight项目。继2024年9月获得FDA“突破性设备”认定后，2025年Neuralink团队透露计划在2026年启动人体临床试验，旨在通过高密度电极阵列恢复盲人的“部分视力”，其理论分辨率有望超越目前所有的视觉假体31。尽管目前仍处于早期阶段，但其全植入、无线传输的设计代表了下一代BCI的发展方向。

第五部分综合分析与未来展望

5.1 治疗范式的多维重构

2025年的医疗进展勾勒出一幅清晰的视神经萎缩分层治疗新版图：

5.2 挑战与机遇

监管的滞后与创新支付的压力：

GenSight的LUMEVOQ案例凸显了现有监管体系在面对罕见病基因疗法时的僵化。FDA的EAP路径虽然救急，但并非长久之计。如何在样本量有限的情况下科学评估疗效，是监管机构面临的考题。此外，基因疗法（预计单针百万美元）和仿生眼（硬件+手术昂贵）的高昂成本，将对各国医保支付体系构成严峻挑战。中国企业（如纽福斯）的低成本基因治疗方案可能成为打破价格壁垒的关键变量。

长效与安全性的平衡：

Encelto和PRIMA系统都涉及永久或半永久性的眼内植入。虽然2025年的数据证明了中期安全性，但10年以上的生物相容性、电子元件的寿命以及取出更换的难度，仍需长期观察。

5.3 2026年展望

基于2025年的数据积淀，我们对2026年及以后的发展做出以下预测：

●Encelto的适应症扩展：预计2026年将有关于Encelto治疗青光眼性视神经萎缩的更多数据披露，若结果积极，将开启青光眼神经保护的新纪元。

●PRIMA系统的商业化：随着NEJM论文的发表，Science Corp极有可能在2026年获得CE认证或FDA的上市批准，成为首个大规模商用的高分辨率人工视觉产品。

●中国基因疗法的出海：纽福斯的NFS-01有望在中国获批上市，并加速其在美国的临床进程，成为中国生物医药“出海”的标志性产品。

综上所述，2025年对于视神经萎缩领域而言，是绝望中生出实实在在希望的一年。科学不再仅仅停留在实验室的培养皿中，而是通过基因药物的针剂、精密的生物胶囊和微型的眼内芯片，真正触达了患者的视网膜与视神经，点亮了复明的微光。

💡 阿锋的思考与建议

看完这份报告，相信大家和我一样，既对未来的科技感到兴奋，也明白医学的转化需要时间。

但在“治愈”真正普及之前，我们并不是只能被动等待。

科技的进步分为两类：一类是治疗（Cure），帮我们修补未来；一类是辅助（Care），帮我们过好当下。

如果您想了解目前如何通过辅助科技（如电子助视器）来改善现在的视觉质量，欢迎随时交流。

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