Global China Genetic Testing Services Market to 2031
2031年全球及中国基因检测服务市场报告
全球及中国基因检测服务市场在 2023 年规模达38.6014 亿美元，预计 2031 年将增至124.808 亿美元，2023-2031 年 CAGR 为 15.8% ；市场受遗传性疾病患病率上升、个性化医疗认可度提升及直接面向消费者（DTC）基因检测需求增长驱动，同时面临伦理隐私争议与服务可负担性不足的约束，人工智能赋能检测与发展中国家新兴市场开拓为核心机遇；按服务类型，预测性检测占比最高，按疾病类型，癌症相关检测占主导（2023 年达 48.9%），按服务提供商，医院实验室是主要渠道，中国市场增速突出（CAGR 17.9%），头部企业通过产品创新与合作并购拓展业务。
一、市场整体规模与增长
区域增长差异：亚太地区增速最快（CAGR 17.0%），其次是北美（15.9%）、欧洲（15.3%）、南美及中美洲（13.6%）、中东及非洲（13.2%）。 中国市场驱动因素：遗传疾病患者基数大（超 5700 万）、年新增癌症病例约 400 万、二孩政策推动新生儿检测需求、政府精准医疗计划支持（如 1000 万人基因组测序项目）。
二、市场核心驱动与约束
核心驱动因素
遗传性疾病患病率上升：全球约 3 亿人受遗传疾病影响，单基因疾病每 1000 人中 10 人患病，镰状细胞贫血等疾病高发。 个性化医疗普及：各国政策支持（如美国精准医疗计划、德国 “个体化医疗” 行动、法国 “2025 基因组医疗” 计划），基因检测为药物研发与精准诊疗提供支撑。 DTC 基因检测需求增长：23andMe、Quest Diagnostics 等企业推出家用检测产品，FDA 批准相关疾病风险检测工具，消费者对个性化健康管理需求提升。 主要约束因素
社会伦理与隐私问题：检测结果可能导致社会歧视，基因数据存储与滥用风险，缺乏充分咨询易引发心理压力。 服务可负担性不足：检测成本介于 100-2500 美元，复杂检测（如全基因组测序）费用更高，部分地区医保覆盖有限。 机遇与趋势
关键机遇：中国、印度、巴西等发展中国家医疗支出增长、基础设施完善，为市场提供增量空间。 未来趋势：人工智能赋能检测效率提升（如 Google Deep Variant 工具），基因数据处理与罕见病诊断速度加快。
三、市场细分详情
按服务类型（2023 年占比 + 2031 年预测占比 + CAGR）
| 服务类型 | 2023 年占比 | 2031 年预测占比 | 2023-2031 年 CAGR | 2023 年规模（亿美元） | 2031 年预测规模（亿美元） |
| 预测性检测 | 32.3% | 33.7% | 16.4% | 12.4682 | 42.0536 |
| 携带者检测 | 18.0% | 18.5% | 16.2% | 6.9534 | 23.1077 |
| 诊断性基因检测 | 20.3% | 20.5% | 15.9% | 7.8320 | 25.5411 |
| 产前检测 | 13.2% | 12.1% | 14.6% | 5.0897 | 15.1036 |
| 新生儿筛查 | 10.4% | 10.1% | 15.4% | 3.9997 | 12.6161 |
| 其他（植入前检测等） | 5.9% | 5.1% | 13.9% | 2.2584 | 6.3859 |
按疾病类型（2023 年占比 + CAGR）| 疾病类型 | 2023 年占比 | 2023-2031 年 CAGR | 2023 年规模（亿美元） | 2031 年预测规模（亿美元） |
| 癌症 | 48.9% | 17.1% | 18.8926 | 66.6997 || 心血管疾病 | 20.2% | 16.4% | 7.8072 | 26.3794 || 代谢疾病 | 16.5% | 15.0% | 6.3502 | 19.4011 |
| 其他疾病 | 14.4% | 10.5% | 5.5514 | 12.3278 |
按癌症疾病细分（核心品类 2023 年规模 + CAGR）| 癌症相关检测 | 2023 年规模（亿美元） | 2023-2031 年 CAGR | 2023 年市场占比 |
| BRCA1 和 BRCA2 | 5.4980 | 17.7% | 29.1% |
| 循环肿瘤 DNA（ctDNA） | 3.1394 | 16.3% | 16.6% |
| 大规模测序 | 2.4691 | 18.1% | 13.1% || EGFR | 2.0676 | 16.9% | 10.9% |
| KRAS | 2.8144 | 17.4% | 14.9% |
按服务提供商（2023 年占比 + CAGR）| 服务提供商 | 2023 年占比 | 2023-2031 年 CAGR | 2023 年规模（亿美元） | 2031 年预测规模（亿美元） |
| 医院实验室 | 63.1% | 16.9% | 24.3548 | 84.8425 |
| 诊断实验室 | 26.5% | 16.2% | 9.9887 | 33.1123 |
| 其他（科研机构等） | 10.4% | 6.1% | 4.2579 | 6.8533 |
四、行业竞争与企业策略
- 核心企业
Eurofins Scientific、Exact Sciences、23andMe、Quest Diagnostics、Illumina、Ambry Genetics 等。 - 增长策略
有机增长：产品创新（如 Exact Sciences 2024 年推出 Riskguard 癌症检测、Quest Diagnostics 2023 年推出 Genetic Insights 消费者检测）、区域扩张（Progenesis 2023 年进入印度市场）。 无机增长：并购（Exact Sciences 2022 年收购 PreventionGenetics）、合作（Ambry Genetics 与 Unilabs 合作拓展欧洲市场、GeneDx 与 Epic Aura 合作扩大重症监护室检测覆盖）。
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